○ 희귀유전질환의 경우 시장성이 낮아 병원 또는 일반 검사기관에서 서비스가 되지 않아 질병이 의심되어도 확진을 위한 유전자진단이 어려웠을 뿐 아니라, 고가의 비용이 소요되어 환자들에게 부담이 되어 왔다.
○ 질병관리본부에서는 2012년 하반기부터「희귀질환 유전자진단지원 시범사업」을 시행하고 진단의뢰기관을 통해 17개 질환에 대한 유전자진단 지원 서비스를 실시하여 왔으며,
○ 11개 질환을 지원대상으로 추가 선정하여 2014년 1월부터 진단지원 서비스를 확대 시행한다.
□ 현재 지원 대상 질환은 28개 질환(붙임 1)이며, 대상질환의 수는 향후 지속적으로 확대할 예정이다.
○
2014년 새롭게 추가된 지원 대상 질환은 급사의 원인으로 알려진 긴QT증후군(Long QT syndrome, 유전성 부정맥의
종류) 등 11개 질환(붙임 1)으로 정부지원의 필요성, 유전자검사의 진단기여도, 질병의 중증도를 검토하여 선정하였으며, 지원
대상질환은 지속적으로 확대할 예정이다.
○ 28개 희귀질환에 대해 유전자 진단검사를 희망하는 환자는 진단의뢰기관(붙임 2, 3 참고)을 방문하여 의료진과 상담을 통해 의뢰할 수 있다.
- 유전자검사결과는 질환에 따라 2~6주가량 소요된다.
※ 단일유전자 질환은 진단 의뢰 접수 후 2주 후에 확인할 수 있으며, 다수의 유전자 분석이 필요하거나 또는 돌연변이의 임상적 의미 분석을 위해 추가 검사가 필요한 경우에는 6주 정도 소요
□ 현재, 진단의뢰가 가능한 기관은 18개 기관(붙임 2)으로 진단의뢰기관은 질병관리본부에 신청하면 지정받을 수 있다.
○ 희귀질환 진단검사 의뢰기관으로 등록하고자 하는 기관은 유전클리닉이 있어 1차적 스크리닝이 가능하고 유전자 검사결과에 대해 환자와의 유전 상담이 가능한 인력 등이 갖추어진 기관으로,
○ 질병관리본부에 정해진 서류 (붙임4) 신청을 하게 되면 서면심사를 통해 지정받을 수 있으며, 자세한 사항은 “희귀난치성질환 헬프라인 웹사이트(http://helpline.nih.go.kr)”에서 확인 할 수 있다.
□ 질병관리본부 관계자는 “희귀질환 유전자진단 지원사업은 질환의 조기진단 및 환자들의 비용 부담을 줄이고 정확한 진단을 통해 희귀질환의 적정한 치료와 관리를 가능하게 함으로써 희귀질환자의 질병 부담을 경감시키고 희귀난치성질환자들의 삶의 질을 향상시킬 수 있을 것으로 기대된다”고 밝혔다.
□ 한편, 질병관리본부는 2014년『희귀난치성질환 헬프라인』웹사이트 (http://helpline.nih.go.kr)를 개편하였다.
○『희귀난치성질환 헬프라인』의 메뉴를 새롭게 구성하여 사용이 편리하도록 개편, 120여개의 신규 희귀질환 정보를 추가하고 600여개의 기존질환 정보를 업데이트 하였다.
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새롭게 개편된 웹사이트에서는 1,030여개의 희귀난치성질환 정보 뿐 아니라 의료비지원사업 안내, 진단지원사업 안내, 온라인상담,
사이버자료실, 전문병원정보, 환우회 등 국내외 희귀질환 관련 사이트 등의 정보를 제공하고 있다.
○ 통합검색기능을 강화하여 이용자가 한 번의 검색으로 질환정보, 주요증상, 전문병원 정보, 온라인상담, 사이버자료실, 새소식, 관련 사이트를 모두 검색할 수 있도록 하였다.
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또한 일반인들이 더 쉽게 질환정보를 이해 할 수 있도록 질환정보 내 단어 사전 기능을 개선하였으며, 국가건강정보포털과 연계하여
쉬운용어, 동영상 및 그림설명 등이 추가되어 질환에 대하여 쉽게 이해할 수 있도록 제작한 600여개의 기존 희귀질환 정보를
업데이트 하였다.
□ 질병관리본부는 이번『희귀난치성질환 헬프라인』웹사이트 개편을 통해 희귀난치성질환에 대한 다양하고 정확한 자료를 편리하게 찾아보고, 환자는 물론 보건의료관계자들에게도 유용한 정보를 제공할 것으로 기대한다고 밝혔다.
* 문의 : 보건복지부 질병관리본부 심혈관·희귀질환과 043-719-8663
자료출처 : 한국장애인재활협회
